近年來，大腸癌的治療面臨一項重大挑戰：部分病人的腫瘤不僅惡性程度高，還對傳統化療和標靶治療產生抗藥性。幸好在基因檢測的廣泛使用，醫學界發現這些「難治型」大腸癌的背後，往往隱藏着特定的基因突變，包括KRAS G12C、BRAF、HER2等。針對這些基因突變研發的「精準標靶藥物」，為「難治型」大腸癌患者帶來新的曙光。
約四成的大腸癌帶有KRAS突變，其中KRAS G12C亞型會持續活化細胞生長訊息，使癌細胞持續生長，不受控制。約一成大腸癌帶有BRAF V600E突變，常見於右側大腸癌，BRAF V600E所產生的生長訊息，與其高度惡性、易轉移的特性相關。約百分之五大腸癌的HER2蛋白過度表達，促進癌細胞增生。這些基因突變讓大腸癌細胞即使面對化療和第一代標靶藥物，仍能持續生長。
HER2陽性大腸癌的治療策略，借鏡了乳癌的「雙標靶療法」，例如合併曲妥珠單抗（Trastuzumab）＋帕妥珠單抗（Pertuzumab）；合併使用BRAF抑制劑（如Encorafenib）和表皮生長因子抑制劑（EGFR inhibitor，如西妥昔單抗），能有效阻斷BRAF V600E的異常訊息；KRAS G12C抑制劑的研發，更加是突破以往多年來KRAS基因「不可成藥」的難關，科學家成功研發出索托拉西布（Sotorasib）和阿達格拉西布（Adagrasib），專攻KRAS G12C突變蛋白的特定缺口，關閉KRAS G12C突變蛋白引發的異常生長訊息。
有效使用這些精準標靶藥物，關鍵在於「找出腫瘤的基因突變類型」。轉移性大腸癌患者都應檢測這幾個可以針對性用藥的基因突變，或者接受次世代基因排序檢測。
偉明一年前確診BRAF V600E直腸癌並伴有肝轉移，手術後開始使用Encorafenib和Cetuximab合併標靶治療，同時使用oxaliplatin和capecitabine進行化療，治療四個月後正電子掃描證實原發腫瘤和肝轉移反應非常好，之後決定減低標靶治療和化療的劑量和延長療程間隔，在診斷後的十二個月，腫瘤仍然受控。瑪莉五年前確診大腸癌，並伴有肝和肺轉移，手術切除原發腫瘤後，開始接受化療和一線標靶治療。三年前當所有治療方案都用盡時，NGS基因檢測確認了HER2擴增，之後使用HER2的「雙標靶療法」，配合口服化療capecitabine，過去三年瑪莉一直在接受這治療方案。清楚明白腫瘤的行為和特性，靈活使用各種對付癌細胞的可行方案，可以為病人提供最佳治療策略。
