肥厚性心肌病變│陳以誠

最近看了一套由湯漢斯主演的感人電影《The Man Called Otto》,主角年輕時因入伍前驗身,發現他有肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy,HCM)被拒參軍。甚麼是HCM? 患者心肌不正常地增厚、最後容易產生纖維化。患者佔人口0.2% (1/500),很多是先天性,甚至遺傳性,一半可傳給下一代。很多患者在青春期開始心臟肥厚,少數患者在嬰孩時已經發病。

肥厚性心肌病變可以是整體或是局部,最常見是心室中膈部位局部肥厚,如果心肌肥厚的位置是靠近左心室出口的心室中膈,可變成阻塞型心室心肌肥厚Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy,HOCM。

心肌肥厚令心室容積下降,心臟每次收縮的輸出血量減少,心肌肥厚缺乏彈性,心室舒張困難,可導致舒張性的心衰竭。左心室出口阻塞也可引致二尖瓣倒流。

很多患者平均壽命正常,少數出現症狀,包括:胸悶、喘(尤其是運動時)、無力、頭暈,以致暈厥,更可有心律不整、心悸。

很多患者很遲確診,因為無病徵,即使有也常與其他心臟疾病雷同,難以確診。不少患者是例行體檢和照肺時意外發現,像戲中主角一樣。心電圖和心臟超音波是有用診斷工具,也可以做心臟磁力共振。 

醫生要問家族史和篩查,改善症狀,與評估心因性猝死機率。目前沒有特效藥,只能治標,減輕心肌出口阻塞,預防及治療血壓高,以及抑制心律不正發生和突然死亡的機會。 

切除中膈肌肉手術,可減少左心室出口阻塞:外科切除心室中膈肥厚心肌,或以心導管做酒精栓篩術(注射高濃度酒精到供應心室中膈的血管內,人為製造該部分心肌梗塞,使左心室出口特別肥厚的心肌壞死)。

患者偶會發生致命的心律不正如心室顫動,若有心因性猝死的家族史、心室肥厚程度達30mm、曾發生心室頻脈或是心室顫動、未明原因昏厥的病患,可植入去顫器預防猝死。

肥厚性心肌病變患者可進行運動,但須避免高強度及競技運動。運動量高的運動員,鐵人賽及馬拉松等,應在有賽前驗身,以防萬一。健康飲食、減少菸酒、避免溫度差別太大的環境轉變,有助減少症狀與猝死。

這種病變多是遺傳,若知道致病基因突變位置,基因檢測將能更早診斷與預測可能猝死的風險。最重要的是即使患病,生命仍可以過得有意義、積極和開心,祝福別人,像片中主角所領悟的。

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