基因組醫學被視為未來醫學的重要方向。透過全基因組測序技術，科學家能分析人體內多達三十億個DNA代碼（即完整的「基因組」），找出引致疾病的基因變異，從而提升診斷、預後及治療的準確性，為病人和家庭帶來新希望。
近年，香港在罕見疾病基因研究方面愈來愈受國際關注。要在香港推動這個前瞻性的領域，遠見、經驗與毅力缺一不可。作為例證，由香港政府成立並全資擁有的香港基因組中心於剛過去的周一，在科學園統籌及舉辦首屆「基因組醫學國際會議」，吸引超過300名來自世界各地的醫療人員、科學家及研究員參與，討論臨床遺傳學、罕見病及基因組醫學的最新發展。
香港特別行政區政府醫務衞生局局長盧寵茂教授(圖上)於「基因組醫學國際會議」發表主題演講。該會議由香港基因組中心、國際罕見病協會及《刺針》罕見病專家委員會合辦，推動基因組醫學發展，讓病人和市民大眾受惠。
主禮嘉賓為「基因組醫學國際會議」主持開幕典禮，包括（左起）醫院管理局行政總裁李夏茵醫生、香港特別行政區政府醫務衞生局常任秘書長陳松青、香港基因組中心董事局主席蔡永忠、香港特別行政區政府醫務衞生局局長盧寵茂教授、國際罕見病協會主席 Kirsten Johnson 博士，香港特別行政區政府衞生署署長林文健醫生、以及香港罕見疾病聯盟代理會長賴家衞。
從實例看基因組醫學蛻變
筆者於會議期間，與《刺針》罕見病專家委員會聯席主席、加拿大渥太華大學Kym Boycott教授進行交流，親眼見證香港臨床基因學的迅速發展，以及其與全球研究的接軌。
Boycott教授本次專程來港交流學術。她分享一宗真實個案。自2007年起，她長期追蹤一個家族，經過多次分析仍未找到病因，直到最近才發現由於某個基因變異而產生細胞層面的錳攝取不足，導致兩名子女出現平衡、聽力及認知障礙。經高劑量補充錳後，病情得以控制。雖然錯過了早期治療，但這項發現將惠及未來面臨相似情況的兒童與家庭。這類精準診斷不僅改善患者的身體狀況，更大幅減輕家庭的心理壓力。目前全球已知約有二萬個基因，其中約四千五百個已證實與罕見疾病相關。臨床遺傳學家及國際團隊正努力解開更多未知的基因之謎，為患者尋找答案。
基因與環境的跨代影響
除了罕見病，基因研究也對常見病的診療有幫助。研究指出，祖父母若曾經歷飢荒或極大壓力，可能會透過基因修飾（如甲基化）影響下一代患糖尿病、高血壓等慢性病的風險。這種跨代表觀遺傳機制，甚至與心理健康有關，仍是醫學前沿議題，值得香港與國際學者持續合作深入研究。
香港優勢：建立香港專屬的基因數據庫
Boycott教授指出，香港擁有完整的臨床及藥物記錄，有助推動藥物基因組學發展——即分析不同基因表型下的用藥反應，以實現最佳治療效果。再者，香港人口集中、數據系統完善，更有基因組中心這類機構提供專業服務，是全球少數適合進行群體級藥物研究的城市之一。透過本地大數據分析，香港有潛力成為亞洲的藥物基因組學樞紐。
放眼大灣區，其約八千七百萬的人口及深圳強大的生物科技和工程實力，與香港的臨床人才、研發和臨床試驗能力結合，更可形成強大協同效應。這種區域合作模式在世界其他地方尚未出現，香港有機會與深圳攜手，打造全球罕見疾病與基因醫學創新中心。
香港的基因資料庫涵蓋南方中國人族群的特徵，除罕見疾病診斷外，更支援藥物經濟學、藥物代謝及第一線療法研究。如果忽略這些地域性差異，就難以制定最有效的治療方案。掌握多元族群的基因資訊，能顯著提升臨床治療成效，推動個人化醫療。Boycott教授特別提到，她在加拿大每月均有華人病人前來就醫，香港的基因組數據庫為她提供了重要的資訊參考。
全球基因合作聯動
香港政府積極推動基因組學、大數據及臨床創新應用，例如透過「香港基因組計劃」招募超過53,000名參加者、積累本地數據，並設立博士後獎學金等計劃，培育更多基因醫學專才。配合深圳及大灣區資源，香港最近也成立了粵港澳大灣區國際臨床試驗所，可望成為全球基因醫學、創新藥物及臨床研究的樞紐。未來若能設立具備類似美國FDA或歐洲EMA審批效率的監管機制，加快創新藥物、臨床試驗及罕見病治療的審批速度，將大大提升醫療創新的質量與效率。
艾明資本董事總經理庾婉華（Avy Yu)
曾任職上市公司投資者關係部門，現時為專業投資者，金融財務學碩士，定期撰寫內地文章並每月錄得近百萬閱讀量。筆者並出任商業顧問公司執行董事至今，專長引入及深化投資者關係及企業融資策劃方案。投資涉及風險，本文內容為供參考，亦不構成投資建議、邀約、購入、出售任何產品。
