天下間父母無不緊張子女的健康，打從寶寶誕生那刻開始，父母已經偎乾就濕，一刻也無法怠慢。原來，不少先天性代謝病隱藏於小朋友之中，儘管罕見，惟不能因此掉以輕心，否則長遠會損害身心發展，甚至增加死亡風險。今期兒科專科醫生會詳談初生嬰兒代謝病篩查計劃，助家長及早洞悉子女病情，化解危機。

今年十歲的嘉澄剛升讀小四， 外表精靈活潑，誰不知他早於三年前被確診腦部發展遲緩。嘉澄媽媽透露，從小到大兒子的身體也沒有大礙，然而有次發現他偶爾有輕微抽搐及肌肉痙攣情況，而且對父母的說話及指令好像不甚理解，擔心之下接受了發展評估，結果盡是意想不到。主診醫生先後為嘉澄臨床診斷及抽血檢查，發現智力障礙問題是於源於身體缺乏某種酵素，屬於先天性代謝病的一種。查究之下，理解到嘉澄原來在外地出生，故此沒有接受過本地提供的初生嬰兒代謝病篩查服務，導致病情至今未被發現。幸而，嘉澄狀況不算嚴重，只需要服用酵素代替劑，並且定期接受智力評估，可一如其他小朋友般快樂成長。

先天缺陷代謝異常 

人的身體時刻進行着新陳代謝以維持生命，簡單如進食後腸胃吸收至轉化為能量、身體組織老化及更新，以及將體內積聚之廢物排走等，也是新陳代謝的一環，當這個機制先天出錯，便會引起健康風險。
「先天性代謝病（InbornErrors of Metabolism, IEM〉是由於遺傳缺陷、身體先天缺乏某種酵素，或者分解不到某些物質而無法正常地進行新陳代謝，導致體內積聚毒素。這有可能對身體器官例如腦部、肝臟及腎臟等造成破壞，甚或導致體能及智能發展障礙等併發症。」仁安醫院兒科顧問醫生李雅慧說。
雖然每種先天性代謝病均屬罕見，但是累積患病率並不算少。根據衞生署資料，本港每約四千名初生嬰兒就有一名患上先天性代謝病，大多為隱性遺傳病，即使父母及家人向來身體健康，這種疾病亦可以發生於任何一名初兒嬰兒身上。
李醫生指出，先天性代謝病在早期沒有明顯病徵，父母未必輕易察覺，而且每種代謝病的出現時間可以不同，最早出生後第二日已有徵狀，有些個案則可能像嘉澄般成長進度較慢下，才被父母發現，因此最理想是早於初生階段接受篩檢，減低因延誤治療而導致身體機能及發展問題。

代謝障礙機能受損

衞生署與醫院管理局早於二○一五年推行初生嬰兒代謝病篩查先導計劃，並於二○一七年起分階段推行至提供婦產科服務的八所公立醫院，涵蓋三十一種代謝病。而香港中文大學—貝勒醫學院聯合醫學遺傳中心亦有提供相關服務，旨在為新生兒在早期診斷出這些先天性代謝缺陷，自二○一三年七月以來，中心已為接近九萬五千名嬰兒或新生兒進行篩檢。
篩查範圍主要分為三個主要類別，包括氨基酸代謝障礙、有機酸代謝障礙及脂肪酸氧化障礙。舉例說，氨基酸是構成蛋白質的基本組成單元，後者則在身體中扮演着關鍵角色，如果人體無法正常合成、代謝或利用氨基酸，便會出現
所謂氨基酸代謝障礙的狀況，「苯丙酮尿症」就是其中一例。
而「先天性腎上腺增生症」亦是缺乏某種特別化學物質的代謝病，相對於其他代謝病，較為常見。它的病因是一種名為「21-翔化酶」（21-OH）的酶缺乏或不能發揮正常作用，導致患者不能製造足夠的皮質醇及醛固酮，因而產生過多雄性雄激素，輕則引起脫水及體重減輕，重則可致低血壓及休克，女童的外陰更可能現異常發展。
除了所覆蓋的三十一種代謝病，其實過去衞生署一直有就「先天性甲狀腺功能不足」及俗稱「蠶豆症」的「葡萄糖六磷酸去氧酵素缺乏症」（G6PD）兩種常見疾病提供臍帶血篩查。
以蠶豆症為例，新生男嬰中每一百人有四至五名患者，新生女嬰中則每一千人有三至五人罹患此症。如果缺乏G6PD這種保護紅血球的正常酵素，雖然在一般康情況下與常人無異，但若遇到嚴重感染或氧化物刺激，大量紅血球便會遭受破壞，造成急性溶血現象，最終會引致黃疸，並對腦部細胞造成永久損害，引致聽覺受損、智力發展障礙及肌肉痙攣，絕對不容忽視。
李醫生認為，為初生嬰兒進行篩查尤關重要，否則除了出現疲倦、嘔吐、食慾不振及抽筋等常見徵狀，更可導致發育及終身殘缺，例如智力障礙、肢體殘缺，甚至在嚴重情況下可引致死亡︰「因此我們最希望，是在小朋友未有徵狀前作出預防。」

把握時間盡早篩檢

甚麼時候接受篩檢較為合適呢？李醫生說，一般建議在嬰兒出世後四十八小時至一星期，最理想是在寶寶第一次吃奶後二十四小時，原因是假如身體缺乏某種酵素，氨基酸就不能分解成有用物質， 因而變成毒素，也解釋了為何要在吃飽下進行。她又提到，除非嬰兒的健康狀況不適合，否則建議每名嬰兒都要接受篩查。
至於篩查方法，主要分為抽血及化驗小便，李醫生指前者是利用消毒刺針，在嬰兒腳底抽取少量血液，並收集在特製試紙卡上，通常只需要一個血液樣本進行化驗。而腳底抽取血液是普遍被採用又相對安全的方法，除了感覺短暫痛楚及針孔附近有機會呈現瘀傷外，只有極少數嬰兒可能受到感染。
另外，需要留意的是，早產而懷孕周期少於三十四周、或出現時體重少於兩公斤、或需要接受兒科深切治療的初生嬰兒，需要多於一次抽血安排，檢測結果一般會於數天後獲取。
相對於尿液檢查，血液檢測的假陽性率較低，國際間廣泛使用，而且一些重要的代謝病例如卡尼丁缺乏症只會在血
液中產生異常代謝物，只有血液樣本才能篩查得到。

專科跟進開展治療

一般而言，大部分篩查結果都是正常，表示小朋友患有代謝病風險較低，如果結果不正常，代表嬰兒患有篩查範圍內代謝病的風險較高，需要作出具診斷性的跟進檢查，包括血液、尿液或遺傳基因檢測。假如結果屬於不確定（發生率約為百分之一），則會重新抽取血樣再作檢查。
李醫生補充，如果證實患有先天性代謝病或出現相關病徵，屆時便會轉介至相關專科，制訂進一步治療方案。個案中的嘉澄當時就獲安排至兒童代謝病專科，一直接受治療至今。
治療上，就如李醫生形容般必須對症下藥，因應嬰兒出現的代謝障礙而制訂治療方案。她舉例，部分缺乏特定酵素的患者可會服用生物酵素劑代替治療，亦有個案會由營養師跟進，透過食療方式調節飲食，達至治療效果。

產前檢查按時進行

想寶寶健康成長，周詳的生育計劃可謂不可或缺，除了在嬰兒誕生後安排先天性代謝病篩查，產前檢查同樣非常重要，有助及早識一些常見隱性遺傳疾病，為下一代健康把關。
提到產前檢查，唐氏綜合症絕對是必檢項目，由於它不僅導致智力障礙，更有可能增加患上先天性心臟病、聽力障礙、糖尿病及腦退化等疾病風險。孕婦在懷孕十周可透過無創性胎兒染色體查，以抽血方式評估胎兒患上該症，以及其他染色體問題的機會。
此外，懷孕婦女亦應在適當時候接受地中海貧血病檢查，過程中會測量血液中紅血球平均體積（M C V ） 是否達標，數值偏低的孕婦會被安排作進一步測試，以確定她們是否患有地中海貧血病或缺鐵性貧血。如果夫婦本身同樣患有輕型地中海貧血，孕婦更應在妊娠初期接受診斷，盡早了解胎兒是否重型地中海貧血患者。

初生嬰兒代謝病篩查流程