發佈時間：08:00 2023-09-19
神經纖維瘤第一型（NF1）會導致神經和身體其他部位，包括皮膚，長出多個腫瘤。此症其中一個症狀是叢狀神經纖維瘤（PN），有醫生指出，PN可生於臉上、尤其是眼周、頸部、手腳、胸背及體內器官出現，導致患者活動能力受限，腫瘤也會壓迫神經或器官，引起疼痛、無力或麻木感。而且PN體積會隨着時間增大，也可能令患者五官扭曲變形，亦因而飽受他人怪異目光甚至排擠，令其幼小心靈受創。倖而，近年有口服藥物證實能夠將PN縮小，惟相關藥物至今未納入醫管局藥物名冊。有機構早前進行一項問卷調查，有97%受訪者贊成應將相關藥物納入，從而讓更多患者受惠。
香港神經纖維瘤協會早前進行一項調查，訪問了25名患者及13名照顧者，了解本港神經纖維瘤患者及其照顧者的現況，並探討支援服務需求。調查顯示，患者最常見的症狀依次包括咖啡牛奶斑、皮膚型神經纖維瘤、注意力不足。其中7名患者表示出現PN。
患者：外觀變化大受影響
協會主席Cheney指出， 19名患者認為外觀變化對他們造成最大的影響，其次是同樣與外觀有關的社交問題及心理健康等；至於照顧者，情況亦大致相同，9人認為外觀影響最大，其次為學習及心理健康。「從此可見，症狀令患者五官變形，對他們的身心造成很大打擊。」
Cheney本身亦受叢狀神經纖維瘤影響，導致五官變形。他憶述，「以前讀書的時候，曾受到同學的排擠以及嘲諷。成年後，曾經在外出用膳的時候，有食客搭枱，但食物上枱後，對方已經結帳離開。」
香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢醫生指，PN會隨着時間，體積會越來越大。外國亦有研究指，神經纖維瘤第一型、叢狀神經纖維瘤（NF1-PN）兒童患者的心理社會壓力較一般人嚴重。
雖然此症對患者造成極大影響，但問卷調查中，問及患者及照顧者對目前醫管局的支援服務，100%皆認為支援不足。
目前已經有藥物證實能夠縮小叢狀神經纖維瘤（PN）體積，但至今未納入醫管局藥物名冊及安全網，有97%受訪者贊成應將相關藥物引入。廖醫生指，最新口服藥透過抑制MEK1及MEK2，以達致治療效果。本港自2021年開始，有11名接受最新口服藥物治療，大約54%患者PN體積有縮小，而且超過九成患者表示其症狀得到改善。
