發佈時間：11:50 2026-11-06
如果貓咪四肢特別修長，未必單純是體型特徵，原來背後隨時隱藏罕見基因疾病？美國康奈爾大學（Cornell University）研究團隊日前於國際期刊《科學報告》（Scientific Reports）發表最新成果，證實在一對家貓兄弟身上，發現全球首宗經基因確診的貓隻「馬凡氏症候群」（Marfan syndrome）病例，為獸醫界未來診斷同類罕見病奠定重要基石。
幼貓期手腳過長 隨後現主動脈腫大
涉事的兩隻長毛貓兄弟名為Gary及Shaggy。主人Nicole Desmond 在牠們幼年時已發現其四肢異常纖長，隨着貓咪成長，獸醫在進一步體檢中更發現牠們出現眼部結構異常及主動脈腫大等症狀。
「馬凡氏症候群」是一種結締組織受損的罕見遺傳性疾病，主要影響眼睛、心臟及血管健康，在人類中的發病率約為四千分之一，惟過去在貓隻領域從未有過確診紀錄。由於症狀高度吻合，康奈爾大學獸醫學院與巴克動物健康研究所（Baker Institute for Animal Health）聯同比利時根特大學、賓夕法尼亞大學及紐約市史瓦茲曼動物醫療中心組成跨國研究團隊，決定為兩兄弟進行詳細的臨床評估與DNA基因測序。
帶雙重變異基因 殘存功能成生存關鍵
研究團隊分析後發現，Gary與Shaggy體內的FBN1基因均出現突變。該基因負責編碼「纖維膠原蛋白-1」（fibrillin-1），是構成血管、骨骼、韌帶、皮膚及眼睛等結締組織的重要基石。
一般而言，人類只需遺傳一顆突變的FBN1基因便會引發馬凡氏症候群；若同時攜帶兩顆變異基因，情況極為罕見且通常會引發嚴重併發症甚至致命。然而，遺傳了雙親變異基因的Gary與Shaggy卻奇蹟般健康長大。研究人員深入調查後發現，牠們體內的基因變異並未完全「關閉」FBN1 的功能，而是局部干擾了基因指令的轉譯過程，令機體仍能製造部分正常的蛋白，從而讓貓兄弟在擁有雙重變異的情況下依然能夠順利存活。
寵物主人與專家合作 為獸醫診斷開新路
研究資深作者、康奈爾大學助理教授Jacquelyn Evans博士表示，是次發現完美展示了寵物主人與獸醫及基因專家緊密合作的成果。研究團隊相信，是次研究不僅破解了這對貓兄弟的身世之謎，更為未來開發貓隻基因檢測及提升獸醫臨床診斷能力。
