發佈時間:17:28 2024-05-08
夫婦生育下一代都希望他們健康成長。但有些隱性遺傳病,父母完全沒有徵狀,都有機會遺傳給下一代,例如地中海貧血、失聰。不想下一代帶有疾病基因,計劃生育前接受隱性遺傳病篩檢,或由遺傳病專家協助查找致病基因,配合生育科技,或可以擺脫家族遺傳病的厄運。
大部分人以為自己很健康,沒有遺傳病。事實上不少人帶有隱性遺傳病基因。
仁安醫院婦產科顧問醫生廖琳娜說,隱性遺傳病由隱性致病基因引起,大約兩成半至三成人會帶有相關基因,但並不會發病。如非接受隱性遺傳病基因篩查,不會知道自己是這些基因的攜帶者。如生育下一代,有可能把基因遺傳至子女。
以下三個故事,各自面對不同遺傳病處境。
多次懷孕的真相
琳琳記得初次抱着兒子時不禁眼泛淚光,畢竟她經歷了三次懷孕。
故事要由第一次懷孕說起。琳琳回想,初次產檢竟發現她與丈夫是隱性甲型地中海貧血基因攜帶者,其後更證實腹中胎兒被遺傳了重型地中海貧血症而難以生存,需要終止懷孕。
數月後,她再次懷孕,卻發現胎兒的心臟肥大,抽取絨毛化驗之下,確認第二胎也得了重型地中海貧血症,被逼再度終止懷孕,令她大感沮喪。
縱然經歷失敗,琳琳夫婦倆生兒育女的決心始終不變,透過生育科技進行體外受孕,在胚胎植入前再進行基因篩查。或許是她們的地貧基因太強,大部分胚胎也攜帶相關基因,被逼放棄。
就在她等候下一次療程時,她竟再次自然懷孕,令她又喜又驚,感謝上天賜她麟兒時,亦擔心這次又可能是地貧兒。幸好在產前檢查中確定胎兒並非地貧基因攜帶者,最後平安出生,琳琳也終於嚐到當媽媽的喜悅。
許多人跟琳琳夫婦一樣,本身患有地中海貧血而未有發病,屬於隱性遺傳病基因攜帶者。這類人士一般沒有症狀,或僅有輕微症狀。如果沒有接受篩查,大部分人並不知道自己是此類疾病基因的攜帶者。
廖琳娜醫生說,地中海貧血是本地常見的遺傳病之一。她引述香港中文大學的研究指出,每十名香港人就有一人是甲型或乙型地中海貧血的基因攜帶者。除此之外,其他常見遺傳病還包括血友病、遺傳性失聰、威爾遜氏症、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症及肝醣儲積症等,研究推算每十萬名懷孕婦女中就有三百七十八人攜帶上述相關基因。
隱性遺傳病基因篩查,正是為伴侶雙方提供基因測試,以確定二人是否攜帶某種可遺傳給下一代的致病突變,從而減低胎兒畸形、殘障或患上先天性遺傳病的風險。
廖醫生說,本地隱性遺傳病基因攜帶者的比例不低,但她認為有意生育的夫婦毋須過分擔心,下一代發病與否,除了依據父母是否帶有相關基因,即使被遺傳到,也要視乎基因滲透性的強弱。她曾遇過有小朋友帶有遺傳性失聰基因,由於滲透性不高,故此成長過程中並沒有耳聾情況,如常健康生活。
如果上一代本身患有遺傳病,有意生育夫婦擔心家族的疾病會傳給下一代,可以接受隱性遺傳病篩查,如有需要可尋求醫學遺傳科服務,透過評估、檢驗及診斷遺傳病及輔導,了解遺傳病的性質、遺傳方式及預防方法。琳琳在第一次中止懷孕時就諮詢了遺傳科醫生,在選擇自然懷孕、輔助生育及不作生育之間作出抉擇。
輔助生育的抉擇
廿六歲的Bonnie與丈夫同樣遇到了隱性遺傳病問題,她倆最終選擇輔助生育科技,第二胎成功誕下健康麟兒。
原來Bonnie本身是血友病基因攜帶者,由於女性有兩條X染色體,即使其中一條染色體帶有病變,還會有一組正常凝血基因藏於另一條X染色體內,故此大部分女性不會有明顯病徵。相反,男性則有一條X及一條Y染色體,假如父母皆是血友病基因攜帶者,便會被遺傳而發病。而Bonnie的第一胎是男嬰,因此天生便與血友病為伴。
Bonnie說,遺傳了血友病的囝囝皮膚容易紅瘀,身體其他部分稍有碰撞便會流血,無法進行相對劇烈的運動。隨着囝囝長大,夫婦二人希望再添一名小朋友,但不想第二胎經歷囝囝的辛苦,只求下一胎健健康康,於是決定借助人工受孕技術,並進行胚胎植入前遺傳病篩檢,篩走帶疾病基因胚胎,只植入健康胚胎,結果誕下沒有疾病基因的囡囡。哥哥看着妹妹出生,也分外感到高興。
事實上,很多家庭也與Bonnie般,幾代也帶有遺傳病基因,撇除血友病,仍有多種遺傳病影響着下一代。廖醫生對此表示,如果家庭成員擔心致病基因延續至後代,可接受「擴展性遺傳病基因篩查」(ECS),只需要三至五毫升血液,便能檢測到三百種遺傳病,一般兩至三個星期便有結果。她指出,相關篩查使用了「次世代基因定序技術」(Next Generation Sequencing),能夠準確地找出潛在的致病基因。
「最重要是及早行動,部分遺傳病是可以醫治,舉例說,如遺傳病發病與缺乏維他命有關,將來只要為小朋友補充所需。相反,某些疾病會影響到身體機能,我們不想小朋友病發時才去找原因,屆時只是大海撈針,最好一早知悉,提早處理。」廖醫生說。
夢想的四人家庭
脊髓性肌肉萎縮症近年受到關注,靜雯的兒子正是其中一名患者。她發現囝囝出世後肌肉張力較差,最初懷疑他有發展遲緩,於是接受了評估,結果確診了脊髓性肌肉萎縮,同時也證實靜雯夫婦是該病的隱性基因攜帶者。
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病,文獻指每七十二人就有一人是基因攜帶者。患者的脊髓及腦幹下方運動神經元會持續衰退,導致運動甚或飲食與呼吸等方面也會感到困難。
幸而,靜雯囝囝的病情並不嚴重,智力正常,惟需要輪椅代步,父母只要勤加照顧,對日常生活的影響不是很大。她說,一直夢想育有兩個孩子,然而看着囝囝的狀況,擔心第二胎同樣遺傳了這個疾病,故此決定接受試管嬰兒療程配合胚胎植入前遺傳病篩檢,順利誕下沒有遺傳病基因的囡囡,陪伴哥哥健康成長。
不少父母對於子女患有遺傳病感到無比壓力,尤其脊髓性肌肉萎縮患者的肌肉活動能力較差,靜雯最初情緒也因此受到困擾。廖醫生直言,以往遺傳病知識及隱性基因篩查技術未普及時,部分人甚至以為子女撞邪,甚至因壓力而家庭關係破碎,即使能夠勇於面對,也會感到壓力,並且需要更多資源照顧患童︰「如果能夠早點計劃,及早進行篩檢,對自身及小朋友的影響也能減至最低。」
遺傳機率有數得計
如父母帶有隱性遺傳病基因,下一代一定會遺傳到相關疾病嗎?
仁安醫院婦產科顧問醫生廖琳娜指出,即使男女雙方是隱性遺傳病基因攜帶者,如非同一疾病,不一定遺傳至下一代。相反,若然父母均是同一隱性遺傳病基因攜帶者,嬰兒會有四分一機會罹患該病。以地中海貧血為例,可以分為重型及輕型,一般而言,兩名輕型地中海貧血患者結合,他們所生的嬰兒會有四分一機會成為重型地中海貧血患者;一半機會成為輕型地中海貧血患者;四分之一機會完全正常。
有意生育的夫婦宜接受遺傳病篩檢,如不幸都帶同一遺傳病基因,可諮詢遺傳病科醫生,尋求最適合的解決方案。