夫婦生育下一代都希望他們健康成長。但有些隱性遺傳病，父母完全沒有徵狀，都有機會遺傳給下一代，例如地中海貧血、失聰。不想下一代帶有疾病基因，計劃生育前接受隱性遺傳病篩檢，或由遺傳病專家協助查找致病基因，配合生育科技，或可以擺脫家族遺傳病的厄運。

大部分人以為自己很健康，沒有遺傳病。事實上不少人帶有隱性遺傳病基因。
仁安醫院婦產科顧問醫生廖琳娜說，隱性遺傳病由隱性致病基因引起，大約兩成半至三成人會帶有相關基因，但並不會發病。如非接受隱性遺傳病基因篩查，不會知道自己是這些基因的攜帶者。如生育下一代，有可能把基因遺傳至子女。
以下三個故事，各自面對不同遺傳病處境。

多次懷孕的真相 

琳琳記得初次抱着兒子時不禁眼泛淚光，畢竟她經歷了三次懷孕。
故事要由第一次懷孕說起。琳琳回想，初次產檢竟發現她與丈夫是隱性甲型地中海貧血基因攜帶者，其後更證實腹中胎兒被遺傳了重型地中海貧血症而難以生存，需要終止懷孕。
數月後，她再次懷孕，卻發現胎兒的心臟肥大，抽取絨毛化驗之下，確認第二胎也得了重型地中海貧血症，被逼再度終止懷孕，令她大感沮喪。
縱然經歷失敗，琳琳夫婦倆生兒育女的決心始終不變，透過生育科技進行體外受孕，在胚胎植入前再進行基因篩查。或許是她們的地貧基因太強，大部分胚胎也攜帶相關基因，被逼放棄。
就在她等候下一次療程時，她竟再次自然懷孕，令她又喜又驚，感謝上天賜她麟兒時，亦擔心這次又可能是地貧兒。幸好在產前檢查中確定胎兒並非地貧基因攜帶者，最後平安出生，琳琳也終於嚐到當媽媽的喜悅。
許多人跟琳琳夫婦一樣，本身患有地中海貧血而未有發病，屬於隱性遺傳病基因攜帶者。這類人士一般沒有症狀，或僅有輕微症狀。如果沒有接受篩查，大部分人並不知道自己是此類疾病基因的攜帶者。
廖琳娜醫生說，地中海貧血是本地常見的遺傳病之一。她引述香港中文大學的研究指出，每十名香港人就有一人是甲型或乙型地中海貧血的基因攜帶者。除此之外，其他常見遺傳病還包括血友病、遺傳性失聰、威爾遜氏症、脊髓性肌肉萎縮症、苯丙酮尿症及肝醣儲積症等，研究推算每十萬名懷孕婦女中就有三百七十八人攜帶上述相關基因。
隱性遺傳病基因篩查，正是為伴侶雙方提供基因測試，以確定二人是否攜帶某種可遺傳給下一代的致病突變，從而減低胎兒畸形、殘障或患上先天性遺傳病的風險。
廖醫生說，本地隱性遺傳病基因攜帶者的比例不低，但她認為有意生育的夫婦毋須過分擔心，下一代發病與否，除了依據父母是否帶有相關基因，即使被遺傳到，也要視乎基因滲透性的強弱。她曾遇過有小朋友帶有遺傳性失聰基因，由於滲透性不高，故此成長過程中並沒有耳聾情況，如常健康生活。
如果上一代本身患有遺傳病，有意生育夫婦擔心家族的疾病會傳給下一代，可以接受隱性遺傳病篩查，如有需要可尋求醫學遺傳科服務，透過評估、檢驗及診斷遺傳病及輔導，了解遺傳病的性質、遺傳方式及預防方法。琳琳在第一次中止懷孕時就諮詢了遺傳科醫生，在選擇自然懷孕、輔助生育及不作生育之間作出抉擇。

輔助生育的抉擇

廿六歲的Bonnie與丈夫同樣遇到了隱性遺傳病問題，她倆最終選擇輔助生育科技，第二胎成功誕下健康麟兒。
原來Bonnie本身是血友病基因攜帶者，由於女性有兩條X染色體，即使其中一條染色體帶有病變，還會有一組正常凝血基因藏於另一條X染色體內，故此大部分女性不會有明顯病徵。相反，男性則有一條X及一條Y染色體，假如父母皆是血友病基因攜帶者，便會被遺傳而發病。而Bonnie的第一胎是男嬰，因此天生便與血友病為伴。
Bonnie說，遺傳了血友病的囝囝皮膚容易紅瘀，身體其他部分稍有碰撞便會流血，無法進行相對劇烈的運動。隨着囝囝長大，夫婦二人希望再添一名小朋友，但不想第二胎經歷囝囝的辛苦，只求下一胎健健康康，於是決定借助人工受孕技術，並進行胚胎植入前遺傳病篩檢，篩走帶疾病基因胚胎，只植入健康胚胎，結果誕下沒有疾病基因的囡囡。哥哥看着妹妹出生，也分外感到高興。
事實上，很多家庭也與Bonnie般，幾代也帶有遺傳病基因，撇除血友病，仍有多種遺傳病影響着下一代。廖醫生對此表示，如果家庭成員擔心致病基因延續至後代，可接受「擴展性遺傳病基因篩查」（ECS），只需要三至五毫升血液，便能檢測到三百種遺傳病，一般兩至三個星期便有結果。她指出，相關篩查使用了「次世代基因定序技術」（Next Generation Sequencing），能夠準確地找出潛在的致病基因。
「最重要是及早行動，部分遺傳病是可以醫治，舉例說，如遺傳病發病與缺乏維他命有關，將來只要為小朋友補充所需。相反，某些疾病會影響到身體機能，我們不想小朋友病發時才去找原因，屆時只是大海撈針，最好一早知悉，提早處理。」廖醫生說。

夢想的四人家庭

脊髓性肌肉萎縮症近年受到關注，靜雯的兒子正是其中一名患者。她發現囝囝出世後肌肉張力較差，最初懷疑他有發展遲緩，於是接受了評估，結果確診了脊髓性肌肉萎縮，同時也證實靜雯夫婦是該病的隱性基因攜帶者。
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性神經肌肉疾病，文獻指每七十二人就有一人是基因攜帶者。患者的脊髓及腦幹下方運動神經元會持續衰退，導致運動甚或飲食與呼吸等方面也會感到困難。
幸而，靜雯囝囝的病情並不嚴重，智力正常，惟需要輪椅代步，父母只要勤加照顧，對日常生活的影響不是很大。她說，一直夢想育有兩個孩子，然而看着囝囝的狀況，擔心第二胎同樣遺傳了這個疾病，故此決定接受試管嬰兒療程配合胚胎植入前遺傳病篩檢，順利誕下沒有遺傳病基因的囡囡，陪伴哥哥健康成長。
不少父母對於子女患有遺傳病感到無比壓力，尤其脊髓性肌肉萎縮患者的肌肉活動能力較差，靜雯最初情緒也因此受到困擾。廖醫生直言，以往遺傳病知識及隱性基因篩查技術未普及時，部分人甚至以為子女撞邪，甚至因壓力而家庭關係破碎，即使能夠勇於面對，也會感到壓力，並且需要更多資源照顧患童︰「如果能夠早點計劃，及早進行篩檢，對自身及小朋友的影響也能減至最低。」

遺傳機率有數得計

如父母帶有隱性遺傳病基因，下一代一定會遺傳到相關疾病嗎？
仁安醫院婦產科顧問醫生廖琳娜指出，即使男女雙方是隱性遺傳病基因攜帶者，如非同一疾病，不一定遺傳至下一代。相反，若然父母均是同一隱性遺傳病基因攜帶者，嬰兒會有四分一機會罹患該病。以地中海貧血為例，可以分為重型及輕型，一般而言，兩名輕型地中海貧血患者結合，他們所生的嬰兒會有四分一機會成為重型地中海貧血患者；一半機會成為輕型地中海貧血患者；四分之一機會完全正常。
有意生育的夫婦宜接受遺傳病篩檢，如不幸都帶同一遺傳病基因，可諮詢遺傳病科醫生，尋求最適合的解決方案。